پزشک عمومی، مرکز تحقیقات بیماری های کلیوی کودکان، پژوهشکده سلامت کودکان، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران ، mahnaz.jamee@gmail.com
چکیده: (1399 مشاهده)
جابه جایی کروموزومی متقابل (balanced reciprocal translocation) با کاهش باروری، افزایش خطر سقط خودبه خودی و یا کاریوتایپ نامتعادل در فرزندان افراد مبتلا همراه است. در این مقاله، به گزارش وراثت یک جابه جایی بین کروموزوم های 12 و 16 در خانوادهای با سابقه پنج حاملگی پوچ (Blighted ovum) و تولد فرزندی با سه رده سلولی با ژنوتیپ های متفاوت میپردازیم. کاریوتایپ والدین نشانگر جابه جایی متقابل هتروزیگوت در پدر به صورت 46, XY.t (12; 16)(q24.12; p13.2) بود. جابه جاییt (12; 16) میتواند با از دست رفتن جنین همراه باشد و سقط های مکرر خانواده میتواند به آن نسبت داده شود. این یافته ها میتواند به عنوان ابزاری موثر برای مشاوره ژنتیک و راهنمایی جهت بارداری های بعدی به کار گرفته شود.
Farahani M, Saee Rad S, Ataei M, Jamee M. Balanced Reciprocal Translocation in A Case of Recurrent Miscarriage. aumj 2021; 10 (2) :133-136 URL: http://aums.abzums.ac.ir/article-1-1327-fa.html
فراهانی معصومه، ساعی راد سمیرا، عطائی مینا، جمعی مهناز. جابه جایی کروموزومی متقابل بین کروموزوم های 12 و 16 و
موزائیسم با سه رده سلولی: گزارش مورد. نشریه علمی پژوهشی دانشگاه علوم پزشکی البرز. 1400; 10 (2) :133-136