فراهانی معصومه، ساعی راد سمیرا، عطائی مینا، جمعی مهناز. جابه جایی کروموزومی متقابل بین کروموزوم های 12 و 16 و
موزائیسم با سه رده سلولی: گزارش مورد. نشریه علمی پژوهشی دانشگاه علوم پزشکی البرز. 1400; 10 (2) :133-136
URL: http://aums.abzums.ac.ir/article-1-1327-fa.html
1- متخصص زنان وزایمان، واحد توسعه تحقیقات بالینی بیمارستان کمالی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی البرز، کرج ، ایران
2- دکترای ژنتیک، مرکز تحقیقات مکمل های غذایی و پروبیوتیک، دانشگاه علوم پزشکی البرز، کرج، ایران
3- پزشک عمومی، مرکز تحقیقات بیماری های کلیوی کودکان، پژوهشکده سلامت کودکان، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران ، mahnaz.jamee@gmail.com
چکیده: (1706 مشاهده)
جابه جایی کروموزومی متقابل (balanced reciprocal translocation) با کاهش باروری، افزایش خطر سقط خودبه خودی و یا کاریوتایپ نامتعادل در فرزندان افراد مبتلا همراه است. در این مقاله، به گزارش وراثت یک جابه جایی بین کروموزوم های 12 و 16 در خانوادهای با سابقه پنج حاملگی پوچ (Blighted ovum) و تولد فرزندی با سه رده سلولی با ژنوتیپ های متفاوت میپردازیم. کاریوتایپ والدین نشانگر جابه جایی متقابل هتروزیگوت در پدر به صورت 46, XY.t (12; 16)(q24.12; p13.2) بود. جابه جایی t (12; 16) میتواند با از دست رفتن جنین همراه باشد و سقط های مکرر خانواده میتواند به آن نسبت داده شود. این یافته ها میتواند به عنوان ابزاری موثر برای مشاوره ژنتیک و راهنمایی جهت بارداری های بعدی به کار گرفته شود.
نوع مطالعه:
پژوهشي |
موضوع مقاله:
تخصصي دریافت: 1400/4/20 | پذیرش: 1400/3/10 | انتشار: 1400/3/10