|
جابه جایی کروموزومی متقابل بین کروموزوم های 12 و 16 و
موزائیسم با سه رده سلولی: گزارش مورد
|
معصومه فراهانی    ، سمیرا ساعی راد ، مینا عطائی ، مهناز جمعی |
| پزشک عمومی، مرکز تحقیقات بیماری های کلیوی کودکان، پژوهشکده سلامت کودکان، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران ، mahnaz.jamee@gmail.com |
|
|
چکیده: (1317 مشاهده) |
| جابه جایی کروموزومی متقابل (balanced reciprocal translocation) با کاهش باروری، افزایش خطر سقط خودبه خودی و یا کاریوتایپ نامتعادل در فرزندان افراد مبتلا همراه است. در این مقاله، به گزارش وراثت یک جابه جایی بین کروموزوم های 12 و 16 در خانواده‌ای با سابقه پنج حاملگی پوچ (Blighted ovum) و تولد فرزندی با سه رده سلولی با ژنوتیپ های متفاوت می‌پردازیم. کاریوتایپ والدین نشانگر جابه جایی متقابل هتروزیگوت در پدر به صورت 46, XY.t (12; 16)(q24.12; p13.2) بود. جابه جایی t (12; 16) می‌تواند با از دست رفتن جنین همراه باشد و سقط های مکرر خانواده می‌تواند به آن نسبت داده شود. این یافته ها می‌تواند به عنوان ابزاری موثر برای مشاوره ژنتیک و راهنمایی جهت بارداری های بعدی به کار گرفته شود. |
|
| واژه‌های کلیدی: موزائیسم در جنین، جابه جایی کروموزومی والدین، جابه جایی کروموزومی متقابل، سقط مکرر |
|
|
متن کامل [PDF 1150 kb]
(452 دریافت)
|
نوع مطالعه: پژوهشي |
موضوع مقاله:
تخصصي
دریافت: 1400/4/20 | پذیرش: 1400/3/10 | انتشار: 1400/3/10
|
|
|
|
|
|
|
| ارسال پیام به نویسنده مسئول |
|
|
|
| ارسال نظر درباره این مقاله |
|
|
|
