Ethics code: R.ABZUMS.REC.1401.275
1- دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی البرز، کرج، ایران
2- گروه پزشکی اجتماعی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی البرز، کرج، ایران
3- گروه ژنتیک، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی البرز، کرج، ایران ، roshanakjazayeri@gmail.com
چکیده: (436 مشاهده)
مقدمه: ناتوانی ذهنی در بیش از 50 درصد موارد علل ژنتیکی دارد. این مطالعه بهمنظور تعیین فراوانی علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی و همچنین، کمک به مشاورۀ ژنتیک و تشخیص پیش از تولد این بیماری، در شهرستان کرج انجام شد.
روش کار: در این مطالعه نوع مقطعی - توصیفی، تعداد 390 پرونده دارای حداقل یک مورد ناتوانی ذهنی در یکی از بستگان درجه یک یا دورتر مورد بررسی قرار گرفت. اطلاعات مربوط به الگوی احتمالی وراثت، جنسیت، تاریخچه خانوادگی، نسبت خویشاوندی والدین، تشخیص بالینی، انجام تشخیص پیش از تولد، نوع و نتیجه آزمایش ژنتیک استخراج گردید. اطلاعات وارد نرم افزار SPSS ورژن 23 گردید. از آماره های توصیفی مرکزی و پراکندگی و جداول و نمودارها جهت توصیف استفاده شد.
یافتهها: بیشترین میزان نحوه وراثت مربوط به موارد اسپورادیک هست که از هیچ یک از الگوهای معمول و شناخته شده (اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب، وابسته به x و کروموزومی) پیروی نمیکند. بعد از آن بیشترین موارد وراثت مربوط به اتوزومال مغلوب (با تعداد 143 نفر و 36.7% از شرکتکنندگان) است. هم چنین تعداد افراد با نحوه کروموزومی، اتوزومال غالب، وابسته به x به ترتیب 11(2.8%)، 10 (2.6%)، 3 (0.8%) است که کمترین میزان وراثت مربوط به نحوه وراثت وابسته به x است.
نتیجهگیری: بر اساس نتایج بهدستآمده در این بررسی، ناتوانی ذهنی بسیار هتروژن است و عقبماندگی ذهنی با توارث اتوزومی مغلوب از علل شایع عقبماندگی ذهنی ژنتیکی در این مطالعه در شهرستان کرج است؛ بنابراین مشاوره ژنتیکی در پیشگیری از بروز معلولیت ذهنی در خانوادههایی که سابقه معلولیت وجود دارد، بسیار اهمیت دارد.
نوع مطالعه:
پژوهشی کاربردی |
موضوع مقاله:
تخصصي دریافت: 1403/4/19 | پذیرش: 1403/5/20 | انتشار: 1403/10/10