دوره 14، شماره 1 - ( زمستان 1403 )
جلد 14 شماره 1 صفحات 98-92 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Ethics code: R.ABZUMS.REC.1401.275
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Sayyedin S Y, Farid M, Jazayeri R. Investigation of frequency of genetic causes of intellectual disability in Alborz province. aumj 2025; 14 (1) :92-98
URL: http://aums.abzums.ac.ir/article-1-1829-fa.html
URL: http://aums.abzums.ac.ir/article-1-1829-fa.html
سیدین سید یاسر، فرید ملیحه، حبیب اللهی فاطمه، جزایری روشنک. بررسی فراوانی علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی در استان البرز. نشریه علمی پژوهشی دانشگاه علوم پزشکی البرز. 1403; 14 (1) :92-98
سید یاسر سیدین1 
، ملیحه فرید2 ، فاطمه حبیب اللهی1 ، روشنک جزایری*3
، ملیحه فرید2 ، فاطمه حبیب اللهی1 ، روشنک جزایری*3
1- دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی البرز، کرج، ایران
2- گروه پزشکی اجتماعی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی البرز، کرج، ایران
3- گروه ژنتیک، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی البرز، کرج، ایران ،roshanakjazayeri@gmail.com
2- گروه پزشکی اجتماعی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی البرز، کرج، ایران
3- گروه ژنتیک، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی البرز، کرج، ایران ،
چکیده: (847 مشاهده)
مقدمه: ناتوانی ذهنی در بیش از 50 درصد موارد علل ژنتیکی دارد. این مطالعه به‌منظور تعیین فراوانی علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی و همچنین، کمک به مشاورۀ ژنتیک و تشخیص پیش از تولد این بیماری، در شهرستان کرج انجام شد.
روش کار: در این مطالعه نوع مقطعی - توصیفی، تعداد 390 پرونده دارای حداقل یک مورد ناتوانی ذهنی در یکی از بستگان درجه یک یا دورتر مورد بررسی قرار گرفت. اطلاعات مربوط به الگوی احتمالی وراثت، جنسیت، تاریخچه خانوادگی، نسبت خویشاوندی والدین، تشخیص بالینی، انجام تشخیص پیش از تولد، نوع و نتیجه آزمایش ژنتیک استخراج گردید. اطلاعات وارد نرم افزار SPSS ورژن 23 گردید. از آماره های توصیفی مرکزی و پراکندگی و جداول و نمودارها جهت توصیف استفاده شد.
یافته‌ها: بیشترین میزان نحوه وراثت مربوط به موارد اسپورادیک هست که از هیچ یک از الگوهای معمول و شناخته شده (اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب، وابسته به x و کروموزومی) پیروی نمی‌کند. بعد از آن بیشترین موارد وراثت مربوط به اتوزومال مغلوب (با تعداد 143 نفر و 36.7% از شرکت‌کنندگان) است. هم چنین تعداد افراد با نحوه کروموزومی، اتوزومال غالب، وابسته به x به ترتیب 11(2.8%)، 10 (2.6%)، 3 (0.8%) است که کمترین میزان وراثت مربوط به نحوه وراثت وابسته به x است.
نتیجه‌گیری: بر اساس نتایج به‌دست‌آمده در این بررسی، ناتوانی ذهنی بسیار هتروژن است و عقب‌ماندگی ذهنی با توارث اتوزومی مغلوب از علل شایع عقب‌ماندگی ذهنی ژنتیکی در این مطالعه در شهرستان کرج است؛ بنابراین مشاوره ژنتیکی در پیشگیری از بروز معلولیت ذهنی در خانواده‌هایی که سابقه معلولیت وجود دارد، بسیار اهمیت دارد.
روش کار: در این مطالعه نوع مقطعی - توصیفی، تعداد 390 پرونده دارای حداقل یک مورد ناتوانی ذهنی در یکی از بستگان درجه یک یا دورتر مورد بررسی قرار گرفت. اطلاعات مربوط به الگوی احتمالی وراثت، جنسیت، تاریخچه خانوادگی، نسبت خویشاوندی والدین، تشخیص بالینی، انجام تشخیص پیش از تولد، نوع و نتیجه آزمایش ژنتیک استخراج گردید. اطلاعات وارد نرم افزار SPSS ورژن 23 گردید. از آماره های توصیفی مرکزی و پراکندگی و جداول و نمودارها جهت توصیف استفاده شد.
یافته‌ها: بیشترین میزان نحوه وراثت مربوط به موارد اسپورادیک هست که از هیچ یک از الگوهای معمول و شناخته شده (اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب، وابسته به x و کروموزومی) پیروی نمی‌کند. بعد از آن بیشترین موارد وراثت مربوط به اتوزومال مغلوب (با تعداد 143 نفر و 36.7% از شرکت‌کنندگان) است. هم چنین تعداد افراد با نحوه کروموزومی، اتوزومال غالب، وابسته به x به ترتیب 11(2.8%)، 10 (2.6%)، 3 (0.8%) است که کمترین میزان وراثت مربوط به نحوه وراثت وابسته به x است.
نتیجه‌گیری: بر اساس نتایج به‌دست‌آمده در این بررسی، ناتوانی ذهنی بسیار هتروژن است و عقب‌ماندگی ذهنی با توارث اتوزومی مغلوب از علل شایع عقب‌ماندگی ذهنی ژنتیکی در این مطالعه در شهرستان کرج است؛ بنابراین مشاوره ژنتیکی در پیشگیری از بروز معلولیت ذهنی در خانواده‌هایی که سابقه معلولیت وجود دارد، بسیار اهمیت دارد.
نوع مطالعه: پژوهشی کاربردی |
موضوع مقاله:
تخصصي
دریافت: 1403/4/19 | پذیرش: 1403/5/20 | انتشار: 1403/10/10
دریافت: 1403/4/19 | پذیرش: 1403/5/20 | انتشار: 1403/10/10
فهرست منابع
1. Schalock RL, Luckasson R, Tassé MJ. An overview of intellectual disability: Definition, diagnosis, classification, and systems of supports. American journal on intellectual and developmental disabilities. 2021;126(6):439-42. [DOI:10.1352/1944-7558-126.6.439] [PMID]
2. Patel DR, Apple R, Kanungo S, Akkal A. Narrative review of intellectual disability: definitions, evaluation and principles of treatment. Pediatric Medicine. 2018;1. [DOI:10.21037/pm.2018.12.02]
3. Baine-Savanhu F, Macaulay S, Louw N, Bollweg A, Flynn K, Molatoli M, et al. Identifying the genetic causes of developmental disorders and intellectual disability in Africa: a systematic literature review. Frontiers in Genetics. 2023;14:1137922. [DOI:10.3389/fgene.2023.1137922] [PMID] []
4. Karam SM, Riegel M, Segal SL, Félix TM, Barros AJ, Santos IS, et al. Genetic causes of intellectual disability in a birth cohort: A population‐based study. American Journal of Medical Genetics Part A. 2015;167(6):1204-14. [DOI:10.1002/ajmg.a.37011] [PMID] []
5. Crawford DC, Acuña JM, Sherman SL. FMR1 and the fragile X syndrome: human genome epidemiology review. Genet Med. 2001;3(5):359-71. [DOI:10.1097/00125817-200109000-00006] [PMID] []
6. Chapman DA, Scott KG, Stanton-Chapman TL. Public health approach to the study of mental retardation. Am J Ment Retard. 2008;113(2):102-16 [DOI:10.1352/0895-8017(2008)113[102:PHATTS]2.0.CO;2] [PMID]
7. Narimani M, Amani M. Mental Retardation and its related factors in Ardabil. Journal of Ardabil University of Medical Sciences. 2007;7(2):190-5
8. Basel-Vanagaite L. Genetics of autosomal recessive non-syndromic mental retardation: recent advances. Clin Genet. 2007;72(3):167-74. [DOI:10.1111/j.1399-0004.2007.00881.x] [PMID]
9. Rafati M, Ghadirzadeh MR, Heshmati Y, Adibi H, Keihanidoust Z, Eshraghian MR, et al. "Familial" versus "sporadic" intellectual disability: contribution of subtelomeric rearrangements. Molecular
10. Darvish Hossein, Ghasemi Firouzabadi Sagar, Bahrami Manjemi Gholamreza, Bahman Ideh, Mohseni Marzieh, Soltani Banavandi Mohammad Javad, Bani Hashemi Sosan, Arzhengi Sanaz, Behjati Farkhandeh, Kehrizi Kimia, Najmabadi Hossein. Genetic causes of mental retardation in Golestan province. Archives of rehabilitation (rehabilitation) [Internet]. 1389; 11(3 (machine gun 43)): 32-250. Available from: https://sid.ir/paper/359218/fa
11. Papri Elaha, Bastami Milad, Farhadi Akram, Hosseini Masoumeh, Abedini Seyedah Siddiqa, Bahman Ideh, Mohseni Marzieh, Bani Hashemi Sosan, Arzhengi Sanaz, Behjati Farkhandeh, Kehrizi Kimia, Najmabadi Hossein. Investigating the genetic causes of mental retardation in Bushehr province. Archives of rehabilitation (rehabilitation) [Internet]. 1391;13(4 (series 54)):58-64. Available from: https://sid.ir/paper/43305/fa
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
