|
گلوتاریک اسیدوری تایپ II، با تظاهرات رابدومیولیز و نارسایی حاد کلیه
در دختر ۱۰ ساله
|
بهاره یغمایی*    1، فاطمه سیاری‌فرد2 ، امیرحسین نوحی3 |
1- استادیار گروه کودکان، بیمارستان مرکز طبی کودکان، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران ، byaghmaie@tums.ac.ir
2- دانشیار گروه کودکان، مرکز تحقیقات غدد و متابولیسم بیمارستان مرکز طبی کودکان، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران
3- استادیار گروه کودکان، بیمارستان باهنر کرج ( امام علی)، دانشگاه علوم پزشکی البرز، کرج، ایران |
|
|
چکیده: (2748 مشاهده) |
مقدمه: میوپاتی و رابدومیولیز درکودکان شایع نیست و در صورت عدم تشخیص و درمان به موقع با خطر مرگ و میر بالا همراه است.علل رابدومیولیز شامل هیپوکالمی، تروما، میوزیت ویروسی، مسمومیت، بیماری‌های روماتولوژی و میوپاتی‌های متابولیک است.درمان رابدومیولیز شامل درمان حمایتی سریع و درمان بیماری زمینه‌ای منجر به رابدومیولیز است.
معرفی بیمار: دختر ۱۰ ساله با شکایت ضعف پیشرونده عضلات با نارسایی حاد کلیه و نارسایی حاد تنفسی در بخش مراقبت ویژه کودکان (PICU) بستری شد. در آزمایشات آنزیم‌های عضلانی بالا (CPK, LDH) و میوگلوبینوری گزارش شد. بیمار با تشخیص رابدومیولیز شدید تحت مایع درمانی و دیورتیک قرار گرفت و با احتمال میوپاتی متابولیک و گلوتاریک اسیدوری تایپ II تحت درمان با ریبوفلاوین و کارنیتین قرار گرفت.
بعد از چند روز شرایط بیمار رو به بهبودی رفت. نتایج آنالیز آسیل کارنیتین پلاسما و اسیدهای ارگانیک ادرار، بیماری گلوتاریک اسیدوری تایپ II را مطرح کرد.
نتیجه‌گیری: گلوتاریک اسیدوری تایپ II با شروع دیررس از علل نادر ولی قابل درمان میوپاتی و رابدومیولیز می‌باشد. بنابراین حتما در تشخیص افتراقی کودکان و بزرگسالان با میوپاتی و رابدومیولیز به آن توجه شود. |
|
| واژه‌های کلیدی: رابدومیولیز، میوپاتی، نارسایی حاد کلیه، گلوتاریک اسیدوری تایپ II |
|
|
متن کامل [PDF 147 kb]
(1299 دریافت)
|
نوع مطالعه: گزارش مورد |
موضوع مقاله:
تخصصي
دریافت: 1398/12/15 | پذیرش: 1398/12/15 | انتشار: 1398/12/15
|
|
|
|
|
|
|
| ارسال پیام به نویسنده مسئول |
|
|
|
| ارسال نظر درباره این مقاله |
|
|
|
