دوره 9، شماره 2 - ( 2-1399 )
جلد 9 شماره 2 صفحات 129-123 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Rezaei O, Ranji N, Khazaei Koohpar Z. Mutation Identification in Exon 10 of SLC26A4 Gene in Individuals with Hearing Loss in Guilan Province. aumj 2020; 9 (2) :123-129
URL: http://aums.abzums.ac.ir/article-1-1081-fa.html
URL: http://aums.abzums.ac.ir/article-1-1081-fa.html
رضایی امید، رنجی نجمه، خزائی کوهپر زینت. شناسایی جهش در اگزون ده ژن SLC26A4 در افراد ناشنوا در استان گیلان. نشریه علمی پژوهشی دانشگاه علوم پزشکی البرز. 1399; 9 (2) :123-129
امید رضایی1 
، نجمه رنجی*2 
، زینت خزائی کوهپر3
، نجمه رنجی*2 ، زینت خزائی کوهپر3
1- دانشجوی کارشناس ارشد، ژنتیک، دانشکده علوم زیستی، واحدتنکابن، دانشگاه آزاد اسلامی، تنکابن، ایران
2- استادیار، ژنتیک مولکولی،گروه زیست شناسی، دانشکده علوم پایه ، واحد رشت، دانشگاه آزاد اسلامی ، رشت، ایران ،n_ranji@iaurasht.ac.ir
3- استادیار ، گروه زیست شناسی سلولی و مولکولی، دانشکده علوم زیستی، واحدتنکابن، دانشگاه آزاد اسلامی، تنکابن، ایران
2- استادیار، ژنتیک مولکولی،گروه زیست شناسی، دانشکده علوم پایه ، واحد رشت، دانشگاه آزاد اسلامی ، رشت، ایران ،
3- استادیار ، گروه زیست شناسی سلولی و مولکولی، دانشکده علوم زیستی، واحدتنکابن، دانشگاه آزاد اسلامی، تنکابن، ایران
چکیده: (2839 مشاهده)
مقدمه: نقص در ژن SLC26A4 یکی از علل ناشنوایی سندرمی و غیر سندرمی است. جهش در این ژن به عنوان دومین علت شایع ناشنوایی در دنیا بعد از ژن GJB2 گزارش شده است. هدف از این مطالعه ارزیابی جهش‌ها در اگزون ده ژن SLC26A4 در افراد ناشنوا در استان گیلان بود.
مواد و روشها: در این مطالعه توصیفی مقطعی، نمونه‌های خونی از 31 فرد ناشنوا در استان گیلان جمع آوری گردید. بعد از استخراج DNA، اگزون ده ژن SLC26A4 به روش PCR تکثیر و تعیین توالی شد.
یافته ها: در این مطالعه، 22 زن (71%) و 9 مرد (29%) دچار ناشنوایی شناسایی شدند و در پنج بیمار (16%)، جهش در اگزون ده ژن SLC26A4 یافت شد. چهار بیمار، جابجایی بازی در کدون 399 (p.S399P, c.1195T>C) بصورت هتروزیگوس داشتند. همچنین در یک بیمار، حذف تک نوکلئوتیدی در کدون 399 (c.1197delT ، p.S399S) بصورت هموزیگوس یافت شد.
نتیجه: به نظر می‌رسد جهش در ژن SLC26A4 یکی از دلایل مهم ناشنوایی در افراد ناشنوا در استان گیلان باشد.
مواد و روشها: در این مطالعه توصیفی مقطعی، نمونه‌های خونی از 31 فرد ناشنوا در استان گیلان جمع آوری گردید. بعد از استخراج DNA، اگزون ده ژن SLC26A4 به روش PCR تکثیر و تعیین توالی شد.
یافته ها: در این مطالعه، 22 زن (71%) و 9 مرد (29%) دچار ناشنوایی شناسایی شدند و در پنج بیمار (16%)، جهش در اگزون ده ژن SLC26A4 یافت شد. چهار بیمار، جابجایی بازی در کدون 399 (p.S399P, c.1195T>C) بصورت هتروزیگوس داشتند. همچنین در یک بیمار، حذف تک نوکلئوتیدی در کدون 399 (c.1197delT ، p.S399S) بصورت هموزیگوس یافت شد.
نتیجه: به نظر می‌رسد جهش در ژن SLC26A4 یکی از دلایل مهم ناشنوایی در افراد ناشنوا در استان گیلان باشد.
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
