|
شناسایی جهش در اگزون ده ژن SLC26A4 در افراد ناشنوا در استان گیلان
|
امید رضایی   ، نجمه رنجی  ، زینت خزائی کوهپر |
| استادیار، ژنتیک مولکولی،گروه زیست شناسی، دانشکده علوم پایه ، واحد رشت، دانشگاه آزاد اسلامی ، رشت، ایران ، n_ranji@iaurasht.ac.ir |
|
|
چکیده: (2362 مشاهده) |
مقدمه: نقص در ژن SLC26A4 یکی از علل ناشنوایی سندرمی و غیر سندرمی است. جهش در این ژن به عنوان دومین علت شایع ناشنوایی در دنیا بعد از ژن GJB2 گزارش شده است. هدف از این مطالعه ارزیابی جهش‌ها در اگزون ده ژن SLC26A4 در افراد ناشنوا در استان گیلان بود.
مواد و روشها: در این مطالعه توصیفی مقطعی، نمونه‌های خونی از 31 فرد ناشنوا در استان گیلان جمع آوری گردید. بعد از استخراج DNA، اگزون ده ژن SLC26A4 به روش PCR تکثیر و تعیین توالی شد.
یافته ها: در این مطالعه، 22 زن (71%) و 9 مرد (29%) دچار ناشنوایی شناسایی شدند و در پنج بیمار (16%)، جهش در اگزون ده ژن SLC26A4 یافت شد. چهار بیمار، جابجایی بازی در کدون 399 (p.S399P, c.1195T>C) بصورت هتروزیگوس داشتند. همچنین در یک بیمار، حذف تک نوکلئوتیدی در کدون 399 (c.1197delT ، p.S399S) بصورت هموزیگوس یافت شد.
نتیجه: به نظر می‌رسد جهش در ژن SLC26A4 یکی از دلایل مهم ناشنوایی در افراد ناشنوا در استان گیلان باشد. |
|
| واژه‌های کلیدی: ناشنوایی، اگزون ده، جهش، ژن SLC26A4 |
|
|
متن کامل [PDF 377 kb]
(885 دریافت)
|
نوع مطالعه: پژوهشي |
موضوع مقاله:
تخصصي
دریافت: 1399/2/2 | پذیرش: 1399/2/2 | انتشار: 1399/2/2
|
|
|
|
|
|
|
| ارسال پیام به نویسنده مسئول |
|
|
|
| ارسال نظر درباره این مقاله |
|
|
|
