[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: درباره نشريه :: آخرين شماره :: تمام شماره‌ها :: جستجو :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
:: دوره 9، شماره 2 - ( 2-1399 ) ::
جلد 9 شماره 2 صفحات 123-129 برگشت به فهرست نسخه ها
شناسایی جهش در اگزون ده ژن SLC26A4 در افراد ناشنوا در استان گیلان
امید رضایی، نجمه رنجی ، زینت خزائی کوهپر
استادیار، ژنتیک مولکولی،گروه زیست شناسی، دانشکده علوم پایه ، واحد رشت، دانشگاه آزاد اسلامی ، رشت، ایران ، n_ranji@iaurasht.ac.ir
چکیده:   (183 مشاهده)
مقدمه: نقص در ژن SLC26A4 یکی از علل ناشنوایی سندرمی و غیر سندرمی است. جهش در این ژن به عنوان دومین علت شایع ناشنوایی در دنیا بعد از ژن GJB2 گزارش شده است. هدف از این مطالعه ارزیابی جهش‌ها در اگزون ده ژن SLC26A4 در افراد ناشنوا در استان گیلان بود.
مواد و روشها: در این مطالعه توصیفی مقطعی، نمونه‌های خونی از 31 فرد ناشنوا در استان گیلان جمع آوری گردید. بعد از استخراج DNA، اگزون ده ژن SLC26A4 به روش PCR تکثیر و تعیین توالی شد.
 یافته ها: در این مطالعه، 22 زن (71%) و 9 مرد (29%) دچار ناشنوایی شناسایی شدند و در پنج بیمار (16%)، جهش در اگزون ده ژن SLC26A4 یافت شد. چهار بیمار، جابجایی بازی در کدون 399 (p.S399P, c.1195T>C) بصورت هتروزیگوس داشتند. همچنین در یک بیمار، حذف تک نوکلئوتیدی در کدون 399 (c.1197delT ، p.S399S) بصورت هموزیگوس یافت شد.
نتیجه: به نظر می‌رسد جهش در ژن SLC26A4 یکی از دلایل مهم ناشنوایی در افراد ناشنوا در استان گیلان باشد.
واژه‌های کلیدی: ناشنوایی، اگزون ده، جهش، ژن SLC26A4
متن کامل [PDF 377 kb]   (39 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: تخصصي
دریافت: ۱۳۹۹/۲/۲ | پذیرش: ۱۳۹۹/۲/۲ | انتشار: ۱۳۹۹/۲/۲
ارسال پیام به نویسنده مسئول

ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

CAPTCHA


XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Rezaei O, Ranji N, Khazaei Koohpar Z. Mutation Identification in Exon 10 of SLC26A4 Gene in Individuals with Hearing Loss in Guilan Province. aumj. 2020; 9 (2) :123-129
URL: http://aums.abzums.ac.ir/article-1-1081-fa.html

رضایی امید، رنجی نجمه، خزائی کوهپر زینت. شناسایی جهش در اگزون ده ژن SLC26A4 در افراد ناشنوا در استان گیلان. نشریه علمی پژوهشی دانشگاه علوم پزشکی البرز. 1399; 9 (2) :123-129

URL: http://aums.abzums.ac.ir/article-1-1081-fa.html



دوره 9، شماره 2 - ( 2-1399 ) برگشت به فهرست نسخه ها
نشریه دانشگاه علوم پزشکی البرز Alborz University Medical Journal
Persian site map - English site map - Created in 0.06 seconds with 32 queries by YEKTAWEB 4111