نوریان شهاب، سعیدی پیمان. اختلال تکاملی جنسی نادر در یک نوجوان ایرانی: گزارش موردی از اختلال تکاملی جنسی XX Male به همراه مرور مقالات. نشریه علمی پژوهشی دانشگاه علوم پزشکی البرز. 1403; 13 (4) :295-299
URL: http://aums.abzums.ac.ir/article-1-1809-fa.html
1- استادیار، دپارتمان فوق تخصصی غدد و متابولیسم، گروه اطفال، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی البرز، کرج، ایران
2- دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی البرز، کرج، ایران ، peysaeidi@gmail.com
چکیده: (422 مشاهده)
اختلال تکامل جنسی 46,XX Male (Chapelle Syndrome)، وضعیتی نادر با وقوع یک در هر 20000 نوزاد پسر زنده است. فنوتیپ مردانه، بیضه آتروفیک، آزوسپرمیا در اغلب موارد دیدهمیشود؛ و ژینکوماستی، کوتاهقدی، هایپوسپادیاس و میکروپنیس از دیگر علائم هستند. در این مقاله نوجوان ایرانی 13 ساله با قد طبیعی را گزارش میکنیم که بهدلیل تأخیر در بلوغ به ما ارجاع دادهشدهبود. در معاینه، بیضههای کوچک، میکروپنیس و مقیاس Tanner G1 و P4 داشت. در آزمایشات هایپوگنادیسم هایپرگنادوتروپیک و نتیجه کاریوتایپ 46,XX داشت. نهایتاً برای بیمار تستوسترونانانتات 300 میلیگرم هر سه هفته و برنامهریزی بلندمدت جهت حمایت روانشناسی و غربالگری گنادوبلاستوما انجام شد.
نوع مطالعه:
گزارش مورد |
موضوع مقاله:
تخصصي دریافت: 1403/2/11 | پذیرش: 1403/2/22 | انتشار: 1403/9/10