Alborz University Medical Journal

fa بررسی فراوانی علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی در استان البرز Investigation of frequency of genetic causes of intellectual disability in Alborz province تخصصي Special پژوهشی کاربردی Original مقدمه: ناتوانی ذهنی در بیش از 50 درصد موارد علل ژنتیکی دارد. این مطالعه به‌منظور تعیین فراوانی علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی و همچنین، کمک به مشاورۀ ژنتیک و تشخیص پیش از تولد این بیماری، در شهرستان کرج انجام شد. روش کار: در این مطالعه نوع مقطعی - توصیفی، تعداد 390 پرونده دارای حداقل یک مورد ناتوانی ذهنی در یکی از بستگان درجه یک یا دورتر مورد بررسی قرار گرفت. اطلاعات مربوط به الگوی احتمالی وراثت، جنسیت، تاریخچه خانوادگی، نسبت خویشاوندی والدین، تشخیص بالینی، انجام تشخیص پیش از تولد، نوع و نتیجه آزمایش ژنتیک استخراج گردید. اطلاعات وارد نرم افزار SPSS ورژن 23 گردید. از آماره های توصیفی مرکزی و پراکندگی و جداول و نمودارها جهت توصیف استفاده شد.  یافته‌ها: بیشترین میزان نحوه وراثت مربوط به موارد اسپورادیک هست که از هیچ یک از الگوهای معمول و شناخته شده  (اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب، وابسته به x و کروموزومی) پیروی نمی‌کند. بعد از آن بیشترین موارد وراثت مربوط به اتوزومال مغلوب (با تعداد 143 نفر و 36.7% از شرکت‌کنندگان) است. هم چنین تعداد افراد با نحوه کروموزومی، اتوزومال غالب، وابسته به x به ترتیب 11(2.8%)، 10 (2.6%)، 3 (0.8%) است که کمترین میزان وراثت مربوط به نحوه وراثت وابسته به x است. نتیجه‌گیری: بر اساس نتایج به‌دست‌آمده در این بررسی، ناتوانی ذهنی بسیار هتروژن است و عقب‌ماندگی ذهنی با توارث اتوزومی مغلوب از علل شایع عقب‌ماندگی ذهنی ژنتیکی در این مطالعه در شهرستان کرج است؛ بنابراین مشاوره ژنتیکی در پیشگیری از بروز معلولیت ذهنی در خانواده‌هایی که سابقه معلولیت وجود دارد، بسیار اهمیت دارد. Objective: Intellectual disability has genetic causes in over 50% of cases. This study aimed to determine the frequency of genetic causes of intellectual disability and to assist in genetic counseling and prenatal diagnosis of this condition in Karaj city. Methods: In this cross-sectional descriptive study, 390 cases with at least one instance of intellectual disability among first-degree or more distant relatives were examined. Information regarding the probable inheritance pattern, gender, family history, parental consanguinity, clinical diagnosis, prenatal diagnosis, type, and results of genetic testing was extracted. Data were entered into SPSS software version 23. Descriptive statistics, including central tendency and dispersion measures, along with tables and charts, were used for analysis. Results: The highest frequency of inheritance patterns was observed in sporadic cases that do not follow any of the common and recognized patterns (autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked, and chromosomal). Following this, the most common inheritance pattern was autosomal recessive, accounting for 143 individuals (36.7% of participants). The number of individuals with chromosomal, autosomal dominant, and X-linked inheritance patterns were 11 (2.8%), 10 (2.6%), and 3 (0.8%), respectively, indicating that X-linked inheritance had the lowest frequency. Conclusion: Based on the results of this study, intellectual disability is highly heterogeneous, with autosomal recessive inheritance being a common genetic cause of intellectual disability in Karaj County. Therefore, genetic counseling is crucial in preventing intellectual disabilities in families with a history of disabilities. ناتوانی ذهنی, علل ژنتیکی, مشاوره ژنتیک, توارث اتوزومال مغلوب, تشخیص قبل از تولد Intellectual disability, Genetic Causes, Genetic Counseling, Autosomal Recessive Inheritance, Prenatal Diagnosis 92 98 http://aums.abzums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1158-1&slc_lang=fa&sid=1 Sayyed Yaser Sayyedin سید یاسر سیدین sayyadayn@gmail.com 100319475328460013644 0009-0002-8918-6237 No Faculty of Medicine, Alborz University of Medical Sciences, Karaj, Iran دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی البرز، کرج، ایران Malihe Farid ملیحه فرید malihefarid@gmail.com 100319475328460013645 100319475328460013645 No Department of Social Medicine, Faculty of Medicine, Alborz University of Medical Sciences, Karaj, Iran گروه پزشکی اجتماعی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی البرز، کرج، ایران فاطمه حبیب اللهی 100319475328460013646 100319475328460013646 No Faculty of Medicine, Alborz University of Medical Sciences, Karaj, Iran دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی البرز، کرج، ایران Roshanak Jazayeri روشنک جزایری roshanakjazayeri@gmail.com 100319475328460013647 100319475328460013647 Yes Department of Genetics, Faculty of Medicine, Alborz University of Medical Sciences, Karaj, Iran گروه ژنتیک، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی البرز، کرج، ایران