fa اختلال تکاملی جنسی نادر در یک نوجوان ایرانی: گزارش موردی از اختلال تکاملی جنسی XX Male به همراه مرور مقالات تخصصي Special گزارش مورد Case Report <div style="text-align: justify;"><span style="font-size:16px;"><span style="font-family:nasimYW;"><span style="line-height:150%"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span lang="FA"><span style="line-height:150%">اختلال تکامل جنسی </span></span><span dir="LTR"><span style="line-height:150%">46,XX Male</span></span><span style="line-height:150%"> (</span><span dir="LTR"><span style="line-height:150%">Chapelle Syndrome</span></span><span lang="FA"><span style="line-height:150%">)، وضعیتی نادر با وقوع یک در هر 20000 نوزاد پسر زنده است. فنوتیپ مردانه، بیضه آتروفیک، آزوسپرمیا در اغلب موارد دیده‌می‌شود؛ و ژینکوماستی، کوتاه‌قدی، هایپوسپادیاس و میکروپنیس از دیگر علائم هستند. در این مقاله نوجوان ایرانی 13 ساله با قد طبیعی را گزارش می‌کنیم که به‌دلیل تأخیر در بلوغ به ما ارجاع داده‌‌شده‌بود. در معاینه، بیضه‌های کوچک، میکروپنیس و مقیاس </span></span><span dir="LTR"><span style="line-height:150%">Tanner</span></span> <span dir="LTR"><span style="line-height:150%">G1</span></span><span lang="FA"><span style="line-height:150%"> و </span></span><span dir="LTR"><span style="line-height:150%">P4</span></span><span lang="FA"><span style="line-height:150%"> داشت. در آزمایشات هایپوگنادیسم هایپرگنادوتروپیک و نتیجه کاریوتایپ </span></span><span dir="LTR"><span style="line-height:150%">46,XX</span></span><span style="line-height:150%"> داشت. نهایتاً برای بیمار تستوسترون‌انانتات 300 میلی‌گرم هر سه هفته و برنامه‌ریزی بلندمدت جهت حمایت روانشناسی و غربالگری گنادوبلاستوما انجام‌ شد.</span></span></span></span></span></span></div> <div style="text-align: justify;"><span style="font-size:16px;"><span style="font-family:Times New Roman;"><span style="unicode-bidi: embed;"><span style="line-height: 107%;"><span style="line-height: 107%;">The 46,XX male disorder of sexual development is a rare condition, occurring in approximately one in 20,000 live male births. Clinical manifestations can include testicular atrophy, azoospermia, gynecomastia, short stature, cryptorchidism, hypospadias, and micropenis. We present the case of a 13-year-old Iranian boy referred for delayed puberty. Physical examination revealed small testes and micropenis, corresponding to a Tanner stage of G1 for genitalia and P3-4 for pubic hair. Laboratory tests indicated hypergonadotropic hypogonadism, and karyotyping confirmed a 46,XX karyotype. The patient was started on testosterone enanthate at a dosage of 300 mg every three weeks. Additionally, long-term psychological support and regular gonadal monitoring were incorporated into the management plan<span style="background-color: rgb(250, 250, 250);">.</span></span></span></span></span></span></div> گزارش موردی, اختلالات رشد, تستوسترون, اختلالات بلوغ, کاریوتایپ, هیپوگنادیسم Case report Sexual Development Disorders, Testosterone, Puberty Disorders, Karyotype, Hypogonadism. 295 299 http://aums.abzums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1572-1&slc_lang=fa&sid=1 Shahab Noorian شهاب نوریان 100319475328460013564 100319475328460013564 No Department of Pediatrics Endocrinology and Metabolisms, Emam Ali Hospital, Alborz University of Medical Sciences and Health Services, Karaj, Iran استادیار، دپارتمان فوق تخصصی غدد و متابولیسم، گروه اطفال، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی البرز، کرج، ایران Peyman Saeedi پیمان سعیدی peysaeidi@gmail.com 100319475328460013565 100319475328460013565 Yes Faculty of Medicine, Alborz University of Medical Sciences and Health Services, Karaj, Iran دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی البرز، کرج، ایران