fa گزارش یک مورد ایکتیوزیس دلقکی تخصصي Special پژوهشي Research <span style="font-family:B Lotus;"><span style="font-size:10.0pt;">ایکتیوزیس دلقکی شدیدترین شکل ایکتیوز مادرزادی همراه با علائم بالینی پوست شاخی و ضخیم شده در تمام بدن می&shy;باشد. شاخی شدن اپیدرم پوست در این اختلال ضعف عملکردی سد دفاعی و مستعد شدن نوزاد برای دهیدراتاسیون و عفونت را به دنبال دارد. در این مقاله یک مورد نوزاد ترم پسر مبتلا به ایکتیوزیس دلقکی حاصل زایمان طبیعی، از یک مادر 29 ساله گزارش می&shy;شود. در معاینه اولیه صورت گرفته توسط پزشک اطفال، پوست ضخیم همراه با شکاف&shy;های عمیق عرضی و هیپرکراتینیزاسیون مشاهده شد و دستور ترخیص نوزاد مبتلا به دلیل عدم وجود اختلال تنفسی و برقراری ضربان قلب، داده شد.</span></span> Harlequin ichthyosis is the most severe form of congenital ichthyoses with horny (<em>Keratinized</em>) and chapped thick skin throughout the body. In this disease, disruption in keratinization of epidermis results in the impaired barrier function and susceptibility of the neonate to dehydration and infection. In this article, a term male neonate with harlequin ichthyosis, born of a 29-year-old mother, was reported. On initial examination by a pediatrician, thick skin was observed with deep transverse clefts and hyper keratinization, and the infant was the infant was discharged because of absence of respiratory disorder and regularity of &nbsp;heart rate. ایکتیوزیس دلقکی, هیپرکراتینیزاسیون, ایکتیوز Harlequin ichthyosis, Hyper keratinization, Ichthyosis 206 210 http://aums.abzums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-285&slc_lang=fa&sid=1 Marzieh Alipour مرضیه علیپور 10031947532846009187 10031947532846009187 No Department of Genetics, School of Medicine, University of Islamic Azad, Kazerun, Iran گروه ژنتیک، دانشکده پزشکی، دانشگاه آزاد اسلامی کازرون، کازرون، ایران Khalil Khashei Varnamkhasti خلیل خاشعی ورنامخواستی khalil.khashei2016@gmail.com 10031947532846009188 10031947532846009188 Yes Department of Genetics, School of Medicine, University of Islamic Azad, Kazerun, Iran گروه ژنتیک، دانشکده پزشکی، دانشگاه آزاد اسلامی کازرون، کازرون، ایران