fa جابه جایی کروموزومی متقابل بین کروموزوم های 12 و 16 و موزائیسم با سه رده سلولی: گزارش مورد تخصصي Special پژوهشي Research <span style="font-family:B Lotus;"><span style="font-size:10.0pt;">جابه جایی کروموزومی متقابل</span></span><span dir="LTR"> (balanced reciprocal translocation) </span><span style="font-family:B Lotus;"><span style="font-size:10.0pt;">با کاهش باروری، افزایش خطر سقط خودبه خودی و یا کاریوتایپ نامتعادل در فرزندان افراد مبتلا همراه است. در این مقاله، به گزارش وراثت یک جابه جایی بین کروموزوم های 12 و 16 در خانواده‌ای با سابقه پنج حاملگی پوچ</span></span><span dir="LTR"> (Blighted ovum) </span><span style="font-family:B Lotus;"><span style="font-size:10.0pt;">و تولد فرزندی با سه رده سلولی با ژنوتیپ های متفاوت می‌پردازیم. کاریوتایپ والدین نشانگر جابه جایی متقابل هتروزیگوت در پدر به صورت 46</span></span><span dir="LTR">, XY.t (12; 16)(q24.12; p13.2) </span><span style="font-family:B Lotus;"><span style="font-size:10.0pt;">بود. جابه جایی</span></span> &nbsp;<span dir="LTR">t (12; 16)</span><span style="font-family:B Lotus;"><span style="font-size:10.0pt;"> می‌تواند با از دست رفتن جنین همراه باشد و سقط های مکرر خانواده می‌تواند به آن نسبت داده شود. این یافته ها می‌تواند به عنوان ابزاری موثر برای مشاوره ژنتیک و راهنمایی جهت بارداری های بعدی به کار گرفته شود.</span></span> Reciprocal translocation carriers have reduced fertility, increased risk of spontaneous abortion or unbalanced karyotype in their offspring. Here, we report the inheritance of a translocation between chromosomes 12 and 16 in a family with a history of five consecutive blighted ova and an offspring with three cell lines of different genotypes. We assessed parental karyotypes and identified a heterozygous reciprocal translocation in the father (46, XY.t (12; 16) (q24.12; p13.2)). The t (12; 16) is associated with fetal wastage and may play a role in the etiology of the family&#39;s miscarriage. These findings can be used as an effective tool for reproductive guidance and genetic counseling. موزائیسم در جنین, جابه جایی کروموزومی والدین, جابه جایی کروموزومی متقابل, سقط مکرر Mosaicism in fetus, Parental translocation, Reciprocal translocation, Recurrent miscarriages 133 136 http://aums.abzums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-277&slc_lang=fa&sid=1 Masoumeh Farahani معصومه فراهانی 10031947532846009158 10031947532846009158 No Department of Obstetrics and Gynecolog, Alborz University of Medical Sciences, Karaj, Iran متخصص زنان وزایمان، واحد توسعه تحقیقات بالینی بیمارستان کمالی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی البرز، کرج ، ایران Samira Saee Rad سمیرا ساعی راد 10031947532846009159 10031947532846009159 No Dietary Supplements and Probiotic Research Center, Alborz University of Medical Sciences, Karaj, Iran دکترای ژنتیک، مرکز تحقیقات مکمل های غذایی و پروبیوتیک، دانشگاه علوم پزشکی البرز، کرج، ایران Mina Ataei مینا عطائی 10031947532846009160 10031947532846009160 No Department of Obstetrics and Gynecolog, Alborz University of Medical Sciences, Karaj, Iran متخصص زنان وزایمان، واحد توسعه تحقیقات بالینی بیمارستان کمالی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی البرز، کرج ، ایران Mahnaz Jamee مهناز جمعی mahnaz.jamee@gmail.com 10031947532846009161 10031947532846009161 Yes Student Research Committee, Alborz University of Medical Sciences, Karaj, Iran پزشک عمومی، مرکز تحقیقات بیماری های کلیوی کودکان، پژوهشکده سلامت کودکان، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران