fa شناسایی جهش در اگزون ده ژن SLC26A4 در افراد ناشنوا در استان گیلان تخصصي Special پژوهشي Research <strong><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;">مقدمه:</span></span></strong><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;"> نقص در ژن </span></span><em><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:9.0pt;">SLC26A4</span></span></span></em><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;"> یکی از علل ناشنوایی سندرمی و غیر سندرمی است. جهش در این ژن به عنوان دومین علت شایع ناشنوایی در دنیا بعد از ژن </span></span><em><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:9.0pt;">GJB2</span></span></span></em><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;"> گزارش شده است. هدف از این مطالعه ارزیابی جهش‌ها در اگزون ده ژن </span></span><em><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:9.0pt;">SLC26A4</span></span></span></em> <span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;">در افراد ناشنوا در استان گیلان بود.</span></span><br> <strong><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;">مواد و روشها:</span></span></strong><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;"> در این مطالعه توصیفی مقطعی، نمونه‌های خونی از 31 فرد ناشنوا در استان گیلان جمع آوری گردید. بعد از استخراج </span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:9.0pt;">DNA</span></span></span><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;">، اگزون ده ژن </span></span><em><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:9.0pt;">SLC26A4</span></span></span></em> <span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;">به روش </span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:9.0pt;">PCR</span></span></span><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;"> تکثیر و تعیین توالی شد.</span></span><br> &nbsp;<strong><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;">یافته ها</span></span></strong><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;">: در این مطالعه، 22 زن (71%) و 9 مرد (29%) </span></span><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;">دچار ناشنوایی شناسایی شدند و در پنج بیمار (16%)، جهش در اگزون ده ژن </span></span><em><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:9.0pt;">SLC26A4</span></span></span></em> <span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;">یافت شد. چهار بیمار، جابجایی بازی در کدون 399 (</span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:9.0pt;">p.S399P, c.1195T>C</span></span></span><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;">)</span></span> <span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;">بصورت </span></span><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;">هتروزیگوس</span></span> <span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;">داشتند. همچنین در یک بیمار، حذف تک نوکلئوتیدی در کدون 399 (</span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:9.0pt;">c.1197delT</span></span></span><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;"> ، </span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:9.0pt;">p.S399S</span></span></span><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;">) بصورت هموزیگوس یافت شد.</span></span><br> <strong><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;">نتیجه:</span></span></strong><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;"> به نظر می‌رسد جهش در ژن </span></span><em><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:9.0pt;">SLC26A4</span></span></span></em> <span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;">یکی از دلایل مهم ناشنوایی در افراد ناشنوا در استان گیلان باشد.</span></span> <strong>Introduction:</strong> Mutation in <em>SLC26A4</em> gene is one of reason of syndromic and non-syndomic hearing loss. Mutation in this gene is reported to be the second most common cause of deafness in the worldwide, after <em>GJB2</em> gene. The aim of this study was to evaluate mutations in&nbsp;exon 10 of <em>SLC26A4</em>&nbsp;gene in individuals with hearing loss in Guilan province.<span dir="RTL"></span><br> <strong>Materials and Methods:</strong> In this descriptive cross-sectional study, blood samples were collected from 31 individuals with hearing loss from Guilan province. After DNA extraction, exon 10 of <em>SLC26A4</em>&nbsp;gene was amplified by PCR method and underwent direct sequencing.<br> <strong>Results:</strong> In this study, 22 women (71%) and 9 men (29%) with hearing loss were found and in five patients (16%) was detected mutation in exon 10 of <em>SLC26A4</em> gene. Four patients had base substitution in codon 399 (c.1195T>C, p.S399P) as heterozygous. Also, in a patient was found a nucleotide deletion in codon 399 (c.1197delT, p.S399SfsX31) as homozygous. <span dir="RTL"></span><br> <strong>Discussion:</strong> It seems that mutation in <em>SLC26A4</em> is one of the important reasons of deafness in hearing loss individual in Guilan province. ناشنوایی, اگزون ده, جهش, ژن SLC26A4 Hearing loss, Exon 10, Mutation, SLC26A4 Gene 123 129 http://aums.abzums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-890-20&slc_lang=fa&sid=1 Omid Rezaei امید رضایی 10031947532846006534 10031947532846006534 No MSc Student, Genetics, Faculty of Biological Sciences, Tonekabon Branch, Islamic Azad University, Tonekabon, Iran دانشجوی کارشناس ارشد، ژنتیک، دانشکده علوم زیستی، واحدتنکابن، دانشگاه آزاد اسلامی، تنکابن، ایران Najmeh Ranji نجمه رنجی n_ranji@iaurasht.ac.ir 10031947532846006535 10031947532846006535 Yes Assistant Professor, Department of Biology, Faculty of Basic Sciences, Rasht Branch, Islamic Azad University, Rasht, Iran استادیار، ژنتیک مولکولی،گروه زیست شناسی، دانشکده علوم پایه ، واحد رشت، دانشگاه آزاد اسلامی ، رشت، ایران Zeinab Khazaei Koohpar زینت خزائی کوهپر 10031947532846006536 10031947532846006536 No Assistant Professor, Department of Cellular and Molecular Biology, Faculty of Biological Sciences, Tonekabon Branch, Islamic Azad University, Tonekabon, Iran استادیار ، گروه زیست شناسی سلولی و مولکولی، دانشکده علوم زیستی، واحدتنکابن، دانشگاه آزاد اسلامی، تنکابن، ایران