fa گلوتاریک اسیدوری تایپ II، با تظاهرات رابدومیولیز و نارسایی حاد کلیه در دختر ۱۰ ساله تخصصي Special گزارش مورد Case Report <strong><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;">مقدمه:</span></span></strong><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;"> میوپاتی و رابدومیولیز درکودکان شایع نیست و در صورت عدم تشخیص و درمان به موقع با خطر مرگ و میر بالا همراه است.علل رابدومیولیز شامل هیپوکالمی، تروما، میوزیت ویروسی، مسمومیت، بیماری‌های روماتولوژی و میوپاتی‌های متابولیک است.درمان رابدومیولیز شامل درمان حمایتی سریع و درمان بیماری زمینه‌ای منجر به رابدومیولیز است.</span></span><br> <strong><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;">معرفی بیمار:</span></span></strong><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;"> دختر ۱۰ ساله با شکایت ضعف پیشرونده‌ عضلات با نارسایی حاد کلیه و نارسایی حاد تنفسی در بخش مراقبت ویژه کودکان </span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:9.0pt;">(PICU)</span></span></span><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;"> بستری شد. در آزمایشات آنزیم‌های عضلانی بالا </span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:9.0pt;">(CPK, LDH)</span></span></span><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;"> و میوگلوبینوری گزارش شد. بیمار با تشخیص رابدومیولیز شدید تحت مایع درمانی و دیورتیک قرار گرفت و با احتمال میوپاتی متابولیک و گلوتاریک اسیدوری تایپ </span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:9.0pt;">II</span></span></span><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;"> تحت درمان با ریبوفلاوین و کارنیتین قرار گرفت.</span></span><br> <span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;">بعد از چند روز شرایط بیمار رو به بهبودی رفت. نتایج آنالیز آسیل کارنیتین پلاسما و اسیدهای ارگانیک ادرار، بیماری گلوتاریک اسیدوری تایپ </span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:9.0pt;">II</span></span></span><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;"> را مطرح کرد.</span></span><br> <strong><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;">نتیجه‌گیری:</span></span></strong><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;"> گلوتاریک اسیدوری تایپ </span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:9.0pt;">II</span></span></span><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;"> با شروع دیررس از علل نادر ولی قابل درمان میوپاتی و رابدومیولیز می‌باشد. بنابراین حتما در تشخیص افتراقی کودکان و بزرگسالان با میوپاتی و رابدومیولیز به آن توجه شود.</span></span> <strong>Introduction: </strong>Myopathy and rhabdomyolysis are not common in children and, if not detected and do not treated it will be associated with high mortality and morbidity rate.<br> The causes of rhabdomyolysis include hypokalemia, trauma, viral myositis, poisoning, rheumatoid diseases, and metabolic myopathies.<br> Rhabdomyolysis treatment includes rapid supportive care and treatment of the underlying disease leading to rhabdomyolysis.<br> <strong>Case Presentation: </strong>10-year-old girl with progressive muscle weakness was admitted in Pediatric Intensive Care Unit (PICU) with acute renal failure and respiratory failure. The laboratory results showed myoglobinuria, high CPK, LDH.<br> The initial diagnosis was severe rhabdomyolysis. In addition to fluid therapy and diuretic, she was treated with carnitine and riboflavin with possible glutaric aciduria type II. The patient showed progressive improvement after a few days. Result of plasma acyl carnitine and urine organic acid analysis stablished the diagnosis of glutaric aciduria type II.<br> <strong>Conclusion</strong><br> Late onset glutaric aciduria type II has been described as a rare but treatable cause of myopathy and rhabdomyolysis. Glutaric aciduria type II is an important differential diagnosis to consider in children and adults presenting with myopathy and rhabdomyolysis. رابدومیولیز, میوپاتی, نارسایی حاد کلیه, گلوتاریک اسیدوری تایپ II Rhabdomyolysis, Myopathy, Acute renal failure, Glutaric aciduria type II 91 94 http://aums.abzums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-890-17&slc_lang=fa&sid=1 Bahareh Yaghmaie بهاره یغمایی byaghmaie@tums.ac.ir 10031947532846006524 10031947532846006524 Yes Pediatric Intensivist, Children’s Medical Center, Tehran University of Medical Science, Tehran, Iran استادیار گروه کودکان، بیمارستان مرکز طبی کودکان، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران Fatemeh Sayarifard فاطمه سیاری‌فرد 10031947532846006525 10031947532846006525 No Growth and Development Research Center, Children’s Medical Center, Tehran University of Medical Science, Tehran, Iran دانشیار گروه کودکان، مرکز تحقیقات غدد و متابولیسم بیمارستان مرکز طبی کودکان، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران Amir Hossein Noohi امیرحسین نوحی 10031947532846006526 10031947532846006526 No Pediatric Intensivist, Imam Ali Hospital, Alborz University of Medical Sciences, Karaj, Iran استادیار گروه کودکان، بیمارستان باهنر کرج ( امام علی)، دانشگاه علوم پزشکی البرز، کرج، ایران