Alborz University Medical Journal
نشریه علمی پژوهشی دانشگاه علوم پزشکی البرز
aumj
Medical Sciences
http://aums.abzums.ac.ir
1
admin
2322-3839
2588-3046
10.61186/aums
fa
jalali
1398
9
1
gregorian
2019
12
1
8
4
online
1
fulltext
fa
ارتباط چندشکلی STin2 VNTR ژن SLC6A4 با افزایش خطر ابتلا به بیماری MS
Association of STin2 VNTR Polymorphism in the SLC6A4 Gene with Increased Risk of MS Disease
تخصصي
Special
پژوهشي
Research
<h2 dir="RTL" style="margin-top:0cm;margin-right:4.0cm;margin-bottom:0cm;margin-left:0cm;margin-bottom:.0001pt;text-align:justify;text-justify:kashida;text-kashida:0%;line-height:normal;page-break-after:auto;direction:rtl;unicode-bidi:embed;"><span style="color:windowtext;"><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;">زمینه و هدف:</span></span></span><span style="font-weight:normal;"><span style="color:windowtext;"><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;"> مولتیپل اسکلروزیس (</span></span></span></span><span dir="LTR" style="font-weight:normal;"><span style="color:windowtext;"><span style="font-size:9.0pt;">MS</span></span></span><span style="font-weight:normal;"><span style="color:windowtext;"><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;">) یک بیماری مزمن و شایع سیستم عصبی مرکزی است که با التهاب، دمیلینه شدن و آسیب آکسون مشخص می­شود. اگرچه اتیولوژی بیماری </span></span></span></span><span dir="LTR" style="font-weight:normal;"><span style="color:windowtext;"><span style="font-size:9.0pt;">MS</span></span></span><span style="font-weight:normal;"><span style="color:windowtext;"><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;"> همچنان ناشناخته باقیمانده است مطالعات متعدد نشان می­دهد که اختلال در سیستم ایمنی در پاتوژنز این بیماری نقش مهمی دارد. سروتونین به عنوان رابط سیستم عصبی مرکزی و سیستم ایمنی عمل کرده و با تعدیل برهمکنش های سیستم ایمنی بر سیستم عصبی، نقش بالقوه ای در فرآیندهای خودایمنی و بیماری </span></span></span></span><span dir="LTR" style="font-weight:normal;"><span style="color:windowtext;"><span style="font-size:9.0pt;">MS</span></span></span><span style="font-weight:normal;"><span style="color:windowtext;"><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;"> ایفا می­کند. ترانسپورتر سروتونین با تنظیم غلظت سروتونین در سیناپس، مدت زمان فعالیت سروتونین و اثر آن بر گیرنده عصبی را کنترل می­کند. یکی از پلی­مورفیسم­های شایع ژن کدکننده ترانسپورتر سروتونین (</span></span></span></span><span dir="LTR" style="font-weight:normal;"><span style="color:windowtext;"><span style="font-size:9.0pt;">SLC6A4</span></span></span><span style="font-weight:normal;"><span style="color:windowtext;"><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;">)، توالی­های تکراری 17 جفت بازی با تعداد متغیر در اینترون دوم </span></span></span></span><span dir="LTR" style="font-weight:normal;"><span style="color:windowtext;"><span style="font-size:9.0pt;">(STin2 VNTR)</span></span></span><span style="font-weight:normal;"><span style="color:windowtext;"><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;"> ژن است که نقش مهمی در تنظیم رونویسی این ژن و فعالیت سروتونین ایفا می­کند.</span></span></span></span></h2>
<strong><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;">مواد و روش­ها:</span></span></strong><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;"> در این مطالعه پلی­مورفیسم </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">STin2 VNTR</span></span><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;"> ژن </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">SLC6A4</span></span><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;"> در 100 بیمار مبتلا به </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">MS</span></span><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;"> و 100 فرد سالم، با استفاده از تکنیک </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">PCR</span></span><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;"> مورد بررسی قرار گرفت.</span></span><br>
<strong><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;">یافته­ها:</span></span></strong><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;"> نتایج این مطالعه نشان داد که ژنوتیپ </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">STin2.10/10</span></span><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;"> در مقایسه با ژنوتیپ</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">STin2.12/12 </span></span><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;"> (04/0 </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">P=</span></span><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;">) خطر ابتلا به بیماری </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">MS</span></span><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;"> را افزایش می­دهد و آلل </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">STin2.12</span></span><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;"> به عنوان آلل غالب عمل می­کند.</span></span><br>
<strong><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;">نتیجه­گیری:</span></span></strong><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;"> براساس نتایج حاصل، این فرضیه مطرح می­شود که ممکن است ژنوتیپ </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">STin2.10/10</span></span><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;"> با تنظیم رونویسی ترانسپورتر سروتونین و کنترل فعالیت سروتونین، در پاتوژنز بیماری </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">MS</span></span><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;"> نقش داشته باشد.</span></span>
<strong>Background</strong>: Multiple sclerosis (MS) is a chronic disease of the central nervous system (CNS) that is characterized by inflammation, demyelination and axonal injury. Although the etiology of MS disease is still unknown, many studies suggest that immune system dysfunction plays an important role in the pathogenesis of this disease. The serotonin serves as a mediator between CNS and the immune system and is involved in modulating the interactions between the nervous and immune system. Therefore, it seems that modulation of serotonin function play a potential role in autoimmune process and MS disease. Serotonin transporter determines duration of serotonin action and its effect on nerve receptors by regulation of serotonin concentration in synapses. One of common polymorphisms of serotonin transporter gene (<em>SLC6A4</em>) is variable number of tandem repeats of 17 bp in intron 2 (STin2 VNTR). Different repeat number within the VNTR plays an important role in regulating transcription of the <em>SLC6A4</em> gene and activity of serotonin.<br>
<strong>Methods</strong>: In this study, STin2 VNTR polymorphism of <em>SLC6A4</em> gene was assessed in 100 patients with MS and 100 healthy volunteers, using the PCR technique.<br>
<strong>Results</strong>: The results showed that STin2.10/10 genotype compared with the STin2.12/12 genotype (P= 0/04) increased risk of MS disease and STin2.12 allele acts as adominant allele.<br>
<strong>Conclusion</strong>: The results of this study, is hypothesized that the STin2. 10/10 genotype by modulating the transcription of serotonin transporter and function of serotonin may participate in the pathophysiology of MS disease.
مولتیپل اسکلروزیس, ترانسپورتر سروتونین, ژن SLC6A4, STin2 VNTR
Multiple sclerosis, Serotonin transporter, SLC6A4 gene, STin2 VNTR
317
323
http://aums.abzums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-890-4&slc_lang=fa&sid=1
Sahar
Esfandiary
سحر
اسفندیاری
10031947532846006450
10031947532846006450
No
Department of Biology, Faculty of Basic Sciences, Shahrekord Branch, Islamic Azad University, Shahrekord, Iran
کارشناسی ارشد، گروه زیست شناسی، دانشکده علوم پایه، واحد شهرکرد، دانشگاه آزاد اسلامی، شهرکرد، ایران
Parisa
Mohamadynejad
پریسا
محمدینژاد
Parisa_mohamadynejad@yahoo.com
10031947532846006451
10031947532846006451
Yes
Department of Biology, Faculty of Basic Sciences, Shahrekord Branch, Islamic Azad University, Shahrekord, Iran
دکترای تخصصی، استادیار، گروه زیست شناسی، دانشکده علوم پایه، واحد شهرکرد، دانشگاه آزاد اسلامی، شهرکرد، ایران
Mohamad Mehdi
Moghani Bashi
محمدمهدی
مغنیباشی
10031947532846006452
10031947532846006452
No
Department of Genetics, School of Medicine, Kazerun Branch, Islamic Azad University, Kazerun, Iran
دکترای تخصصی، استادیار، گروه ژنتیک، دانشکده پزشکی، واحد کازرون، دانشگاه آزاد اسلامی، کازرون، ایران