اختلال تکامل جنسی ۴۶,XX Male (Chapelle Syndrome)، وضعیتی نادر با وقوع یک در هر ۲۰۰۰۰ نوزاد پسر زنده است. فنوتیپ مردانه، بیضه آتروفیک، آزوسپرمیا در اغلب موارد دیده‌می‌شود؛ و ژینکوماستی، کوتاه‌قدی، هایپوسپادیاس و میکروپنیس از دیگر علائم هستند. در این مقاله نوجوان ایرانی ۱۳ ساله با قد طبیعی را گزارش می‌کنیم که به‌دلیل تأخیر در بلوغ به ما ارجاع داده‌‌شده‌بود. در معاینه، بیضه‌های کوچک، میکروپنیس و مقیاس Tanner G۱ و P۴ داشت. در آزمایشات هایپوگنادیسم هایپرگنادوتروپیک و نتیجه کاریوتایپ ۴۶,XX داشت. نهایتاً برای بیمار تستوسترون‌انانتات ۳۰۰ میلی‌گرم هر سه هفته و برنامه‌ریزی بلندمدت جهت حمایت روانشناسی و غربالگری گنادوبلاستوما انجام شد.
